一名妇女在第二次怀孕期间做了常规的血检，当化验结果出来时她感到震惊：结果显示她的宝宝很健康，但是她自己的身体状况却有些异常。

一名妇女在第二次怀孕期间做了常规的血检，当化验结果出来时她感到震惊：结果显示她的宝宝很健康，但是她自己的身体状况却有些异常。

Naseem Khorram本应度过人生中最快乐的时刻之一，但结果却变成了最恐怖的时刻之一。

这位洛杉矶肾病学家在第二次怀孕期间进行了常规血液检测，这是为了筛查胎儿中的染色体异常，如唐氏综合症。Khorram身体状况良好，怀孕进展顺利。“我对此没有多想。”她说。

当测试结果回来时，她震惊了。她的宝宝健康，但她的健康状况有些异常。测试结果“异常”可能有多种原因，如非癌症性生长，如子宫肌瘤。但“异常”结果也可能与“非常高”的恶性肿瘤有关。她的妇产科医生建议她进行全身MRI扫描，即磁共振成像，该扫描检查身体以查找癌症。

“这是我生命中最可怕的一段时间，”Khorram说。现在是一个有两个小女孩的36岁的母亲。“这并不是我预期的。当有人告诉你可能有癌症时，你想到的第一件事是：'我还能看到我的女儿长大吗？但我会。”

保险同意报销全身MRI扫描的费用，但照顾她的医院拒绝了，称它不进行全身扫描。相反，她参加了国家健康研究所的一项研究，该研究涉及检查像她一样接受异常产前DNA测序结果的女性。通过这项研究，Khorram接受了全身MRI扫描，被诊断出患有二期霍奇金淋巴瘤，这是一种淋巴系统癌症。

Khorram在诊断后立即开始化疗，并在继续健康怀孕后完成治疗。在女儿出生前两星期完成治疗。“面对这些结果确实很可怕，这很正常，”她说。“但我真的鼓励人们为自己争取更多的诊断工作，因为这可能会救命。”

现在Khorram已经康复。她计划明年去看医生进行检查，以继续监测她的健康状况。总的来说，她感觉很好。她正在专注于与丈夫和两个女儿一起度过一个安静的节日季节。大女儿非常聪明，非常善良；她很敏感。当她经历这一切时，我们没有向她解释，因为她只有三岁，但她知道有些不对劲，只是默默地陪着我。“我的小女儿太棒了。我不敢相信她只有四个月大。她总是很开心。她总是微笑。”Khorram说。“我看着她，我想：'我们俩能都在这儿真是太幸运了。”

Khorram是107名国家健康研究所的研究志愿者之一，研究调查了产前游离DNA测序如何意外检测到母亲身上的癌症。游离DNA或cfDNA指存在于血液和其他体液中的细胞外DNA片段。在这个研究中——该研究的结果于本月发表在《新英格兰医学杂志》上——发现将近一半（48.6%）参与研究的孕妇产前DNA测序结果异常也发现了身体其他部位的癌症。

研究主要作者和儿童与人类发展研究所主任Diana Bianchi博士说：“最重要的是我们不希望所有的孕妇都被这个研究吓倒。这是一个很小但很重要的群体。”她说：“这也并不意味着如果你得到这样的结果，你有48%的可能性患上癌症。这意味着你需要接受检查，这意味着我们需要认真对待这些结果。”

产前遗传检测是为了筛查已知的遗传性疾病如胎儿非整倍体（如唐氏综合症），即胎儿有一个或多个额外的染色体或缺失染色体而进行的。